Una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas

Una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas Pacientes con Enfermedades Raras no pueden pasar desapercibidos

El próximo 29 de febrero se celebrará el día internacional de las enfermedades raras, movimiento promovido por los pacientes y que reúne en solidaridad a millones de personas en todo el mundo.

Ciudad de Panamá, febrero de 2020. Las enfermedades raras son todas aquellas que afectan a una parte minoritaria de la población y, que por lo general, no pueden ser diagnosticadas fácilmente ni ser tratadas con rapidez.

Para catalogar una enfermedad como “rara” debe afectar a un número muy limitado de personas. Se establece que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas.

Se estima que en el mundo cerca de 300 millones de personas sufren algún tipo de las 7.000 enfermedades raras reportadas. hasta hoy. Lamentablemente, el tratamiento y avances médicos no evolucionan tan rápidamente. El 80% de estas enfermedades son de origen genético y el 70 % de esos casos, empiezan a presentar manifestaciones a edades muy tempranas de vida.

Existe un amplio espectro de enfermedades raras: la fibrosis quística, hemofilia, síndrome de Tourette, síndrome de Tourette, enfermedad de Pompe, Fabry, Gaucher, entre otras. Cada una tiene características propias que afecta de manera diferente a la persona que la padece.

Este próximo 29 de febrero (el día más raro del calendario) se celebrará el Día Internacional de las Enfermedades Raras, con el fin de sensibilizar a la población mundial, tomadores de decisión y entes de salud sobre el impacto de este tipo de padecimientos.

Lo que se busca es que exista un enfoque comprensivo sobre este tipo de patologías creando puentes entre la asistencia social y sanitaria para darles un trato más justo, digno y solidario a los pacientes afectados. Este año la campaña mundial será promovida en redes sociales bajo la etiqueta #RareDiseaseDay, la idea es que las personas puedan compartir fotografías, tweets y comentarios de apoyo con el fin de visibilizar la iniciativa.

“El Día de las Enfermedades Raras es un día para que todos tomemos acción y en la medida de nuestras posibilidades nos solidaricemos con las personas y familias directamente afectadas por las enfermedades raras”, señaló la Dra. Jordana Zalcman, Gerente Médica de Sanofi Genzyme en Pacífico & Caribe, y agregó que cada uno desde su posición puede ser un puente de ayuda para estas personas y sus familias, tan solo atendiendo este llamado, pasando la voz y educándonos sobre el tema para hacer más conscientes.

Enfermedades de depósito lisosomal

Son un subgrupo de las enfermedades raras.

Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos genéticos, progresivos, que afectan diferentes sistemas del organismo.

Existen aproximadamente 10 mil pacientes en el mundo que padecen una enfermedad de depósito lisosomal. Se estima que la prevalencia oscila entre 1 a 3 casos por cada 100 mil personas.

Algunas enfermedades de depósito lisosomal que cuentan con un tratamiento específico disponible en los países de Centroamérica y Caribe:

  • Enfermedad de Gaucher

¿Qué es?

Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad.

¿Qué afecta?

Hígado, bazo, huesos y médula ósea.

Sintomatología

Depende del tipo de enfermedad (1,2,3) pero pueden incluir anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y convulsiones, entre otras menos frecuentes.

  • Enfermedad de Fabry

¿Qué es?

Trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría, al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual.

Sintomatología

Dolor corporal sin causa aparente, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel llamados angioqueratomas opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del corazón, afectación renal que progresa hasta insuficiencia renal, síntomas relacionados con el sistema nervioso y manifestaciones en la esfera psicológica.

  • Enfermedad de Pompe

¿Qué es?

Enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y a adultos. La forma infantil se presenta en los primeros días de nacido, y en la edad adulta tiene una progresión más lenta.

Sintomatología

Los niños afectados pueden tener una apariencia de «bebé flojo» o «muñeca de trapo» debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema y/o incapacidad de sostener la cabeza. En el adulto puede manifestarse con sintomatología del sistema respiratorio como dificultad para el ejercicio y apnea del sueño, lo que conlleva dolores de cabeza y somnolencia matutina. Estas manifestaciones son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax, generado por la enfermedad.

  • Mucopolisacaridosis Tipo 1

¿Qué es?

Trastorno hereditario causado por la deficiencia enzimática de la alfa‐L‐iduronidasa. Su diagnóstico temprano es fundamental. También se conoce como síndrome de Hurler, Hurler‐  Scheie y Scheie.

Sintomatología

Quienes presentan la forma más severa se caracterizan por tener retraso de desarrollo e importantes manifestaciones musculo esqueléticas.

Su esperanza de vida es de aproximadamente entre los 5 y 10 años de edad si no son tratados.

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